初始咨询
患者或家属致电400-8381-255，遗传咨询师会了解家族史、临床症状、既往检查等。根据情况建议检测项目，如全外显子组测序、目标区域测序等。咨询免费，时长约30分钟。
检测选择与知情同意
咨询师解释检测范围、可能结果（阳性、阴性、意义不明变异）、局限性。签署知情同意书后，安排样本采集。闽清用户可在本地采血，或邮寄唾液样本。
样本采集与送检
采集外周血2-3ml（EDTA抗凝管），或唾液2ml。样本常温运输，实验室收到后开始检测。检测周期约4-6周，采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台。
结果解读与遗传咨询
报告出具后，咨询师电话或面对面解读。若检出致病突变，说明遗传模式、再发风险、预防措施。若为意义不明变异，可能需家系验证。咨询师会提供后续建议。
后续管理与支持
根据结果，建议专科随访、定期筛查或治疗。部分遗传病有针对性药物或饮食疗法。闽清用户可加入患者支持群，获取最新科研信息。
福州闽清本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。